Nghiên cứu học thuật
Thông qua phương pháp mẫu cắt bỏ kiểu gen phân tích liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS), hơn 540.000 biến thể gen từ các quần thể Nam Á và Đông Á đã được chọn lọc.
Việc sàng lọc bao gồm cả các biến thể di truyền phổ biến và hiếm gặp liên quan đến sức khỏe con người.
Con chip này có thể được tùy chỉnh với 50.000 biến thể gen mà không ảnh hưởng đến độ chính xác của phép nội suy kiểu gen hoặc có thể được tùy chỉnh hoàn toàn nếu cần thiết.
Các biến thể di truyền
Các biến thể di truyền phân tích liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS)
Các dấu hiệu
Các dấu hiệu y tế theo kinh nghiệm có khả năng liên quan đến lâm sàng (dược động học, ClinVar, ACMG, dấu hiệu độc quyền)
Dấu hiệu liên quan
Các dấu hiệu liên quan đến miễn dịch (kháng nguyên bạch cầu ở người HLA, các thụ thể giống globulin miễn dịch của tế bào giết người, các dấu hiệu tự miễn dịch và viêm)
Các biến thể chức năng
Các biến thể chức năng (mất chức năng, các locus biểu hiện các đặc điểm số lượng, các biến thể không đồng nghĩa, kiểu hình phổi)
Các biến thể liên quan
Các biến thể liên quan đến bệnh tật (bệnh Alzheimer, bệnh tim mạch, bệnh thần kinh, tiểu đường, biến thể ung thư, biến thể tim, các biến thể hiếm gặp khác)
PharmacoScan™ Assay Kit
PharmacoScan™ Assay Kit là một công cụ giúp các nhà khoa học nghiên cứu cách thức gen ảnh hưởng đến cách cơ thể con người hấp thu, phân phối, chuyển hóa và bài tiết thuốc, các hoạt động này gọi chung là “dược động học” (gọi tắt là “ADME”), điều này góp phần phát triển thuốc mới hiệu quả và an toàn hơn.
Lợi ích của PharmacoScan™ Assay Kit
- Độ chính xác cao: Công nghệ tiên tiến đảm bảo 100% độ chính xác trong việc xác định các biến đổi gen liên quan đến ADME.
- Độ ổn định cao: Khả năng duy trì độ chính xác trong thời gian dài, phù hợp cho các nghiên cứu kéo dài nhiều năm.
- Khả năng tùy chỉnh cao: Có thể lựa chọn xét nghiệm các biến đổi gen cụ thể phù hợp với mục đích nghiên cứu.
Ứng dụng của PharmacoScan™ Assay Kit
- Nghiên cứu phát triển thuốc: Giúp các nhà khoa học dự đoán hiệu quả và độ an toàn của thuốc mới.
- Thử nghiệm lâm sàng: Hỗ trợ các nhà nghiên cứu lựa chọn bệnh nhân phù hợp cho các thử nghiệm lâm sàng.
- Nghiên cứu y học: Giúp giải thích cách thức gen ảnh hưởng đến phản ứng của bệnh nhân đối với thuốc.
Những đặc điểm chính
Chip PharmacoScan là một loại chip mà mỗi lần kiểm tra sẽ cung cấp thông tin về 4.627 dấu hiệu di truyền ADME từ 1.191 gen cùng với các biến thể sao chép của các gen ADME đã được lựa chọn để nghiên cứu chuyển giao lâm sàng. Sau đây là một số đặc điểm chính:
- Đảm bảo mức độ chính xác cao: Mỗi lần kiểm tra không cần sử dụng hạt từ tính, do đó mỗi chip đều đảm bảo 100% chính xác trong việc xác định loại gen của SNP.
- Lựa chọn dấu hiệu di truyền đa dạng: Thu thập dữ liệu liên quan đến dược động học từ hơn 99% các dấu hiệu mức độ bằng chứng cao đến thấp được khuyến nghị trong cơ sở dữ liệu CPIC, PharmGBK và PharmADME. Chúng bao gồm các dấu hiệu di truyền để xác định kiểu gen HLA, KIR và theo dõi mẫu.
- Phạm vi bao quát sâu các gen quan trọng: Kết hợp các dấu hiệu di truyền có tính dự đoán cao vào các gen quan trọng như CYP2D6, CYP2C9 và CYP4F2, đồng thời phát hiện các biến thể số lượng bản sao (CNV) trong các gen quan trọng như CYP2D6 trong một lần xét nghiệm duy nhất.
- Số lượng mục tiêu PGx tổng thể lớn nhất: Nhắm mục tiêu và đánh giá chính xác 4.627 SNP ADME liên quan đến 1.191 gen hoạt động của bộ gen thuốc và bao gồm các dấu hiệu để cắt bỏ kiểu gen HLA.
- Được xác minh trong ngành, chi phí thấp, và có thể mở rộng: Dựa trên công nghệ đã hoàn thiện, con chip mang lại độ chính xác, khả năng lặp lại, khả năng mở rộng và chi phí hợp lý.
- Bảng dịch đơn giản, dễ diễn giải: Sử dụng phương pháp đặt tên gen đơn giản giúp kết quả được trình bày rõ ràng và dễ hiểu.
Applied Biosystems™ Axiom™ Giải pháp kiểu gen
Được thiết kế đặc biệt để nghiên cứu bộ gen trên nhiều loài khác nhau, cung cấp khả năng xác định kiểu gen mạnh mẽ. Cho dù đó là nuôi trồng thủy sản, chăn nuôi, gia cầm và vật nuôi trong trang trại, vật nuôi hay thực vật và cây trồng, bạn đều có thể nhận được kết quả phân tích chính xác. Quy trình làm việc hoàn toàn tự động
Nó có thể nâng cao hiệu quả nghiên cứu và tôi mong muốn có cơ hội được đóng góp vào công việc nghiên cứu của tất cả các nhà nghiên cứu.
Cung cấp hỗ trợ cho nghiên cứu về gen.
Thực vật và cây trồng
Một số loại cây khó xác định kiểu gen (bao gồm khoai tây, dâu tây, Thiết kế mảng kiểu gen tiên đề được tạo ra cho lúa mì, ngô và cây cảnh). Các ứng dụng bao gồm nghiên cứu các đặc điểm phức tạp như bản đồ liên kết đa bội, xác định nhiều kiểu đơn bội SNP trong thế hệ con cháu và vật liệu nhân giống cũng như nhân giống phân tử.
Gia súc, gia cầm và trang trại chăn nuôi
Kiểu gen đang trở thành một phương pháp phổ biến trong chăn nuôi động vật. Mật độ cao Để có thể sử dụng mảng kiểu gen Axiom mật độ thấp một cách kịp thời Đưa ra quyết định lựa chọn bộ gen và nhân giống cha mẹ. Đặc điểm di truyền giữa và trong nhiều giống cũng có thể được hiểu.
Thú cưng
Chó đã trở thành loài chính để nghiên cứu về hình thái, hành vi và bệnh tật. Bằng cách thu thập nhiều biến thể gen hơn ở mỗi con chó, Axiom Genes Việc gõ các mảng vi mô cho phép phân tích liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS) mạnh mẽ trong các quần thể bao gồm chó lai hoặc nhiều giống.
Nuôi trồng thủy sản
Nuôi trồng thủy sản là một trong những ngành công nghiệp thực phẩm phát triển nhanh nhất trên toàn cầu, nhưng người ta ước tính Chỉ 10% sản lượng nuôi trồng thủy sản dựa trên nguồn giống được cải thiện về mặt di truyền. Loài nuôi trồng thủy sản Nguồn gốc thường tốn kém và khó thu thập, gây khó khăn cho việc phát triển các chương trình chọn lọc tối ưu. Kiểu gen tiên đề Chip có thể được thiết kế để ghép các bộ gen phức tạp, chẳng hạn như bộ gen của cá hồi.